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▲扶輪社捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」。（圖／記者嚴云岑攝）
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台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師表示，先天代謝疾病包含除國人熟知的蠶豆症、甲狀腺症外共高達4000多種，「法布瑞氏症」（Fabry Disease）因合併心律不整及心臟肥大，加上台灣人帶有「好發基因突變點」，發生率為千分之一，較高於全球的5萬分之一至10萬分之一高出許多，也讓該病在近年來成為基因篩檢的熱門項目。
50多歲的尹小姐自幼就有四肢疼痛的情況，一走路就會如走在「針板」上般灼熱刺痛，多年來靠補充維生素B群與打營養針卻未改善，直到近年併發心臟肥大及心律不整，經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」，回溯家族族譜，發現家族三代共6人皆罹病，後經酵素治療才改善症狀。
記者嚴台中青年創業貸款條件云岑／台北報導
台北榮總自2009年起幫全國哪裡可以借錢還當鋪心臟肥大的病患做篩檢，總共收治貸款試算 華南了2000至3000人，除此之外，北榮也負責全國2/3的新生兒篩檢，牛道明說，許多大人是在小孩被篩出有法布瑞氏症，一篩才發現自己也中標。
▲扶輪社地區總郭俊良先生代表捐贈，臺北榮總黃信彰特快私人貸款副院長代表受贈（右）。（圖／記者嚴云岑攝）
先天代謝疾病多為家族遺傳，只要早期發現便可早期治療，延緩疾病進程，但由於檢驗費用昂貴，讓經濟弱勢家庭躊躇不敢做，以致延誤治療時機。為了撿經罕病家庭經濟負擔，扶輪社今（29）日捐贈台北代書借款台中民間貸款一台遺傳疾病基因檢測分析儀「核酸增幅放大反應系統」供台北榮總使用，只要600元、1滴血，等待3週就能知道結果。
桃園借錢管道代書信貸當日撥款農會土地借貸台灣銀行軍人貸款農會貸款流程牛道明說，目前北榮使用的基因篩檢儀器須等待6至8週，核酸增幅放大反應系統的駐入，讓篩檢速度調快了1倍，未來除了法布瑞氏症外，還計畫將該系統用於「家族性高膽固醇血症」、「威爾森氏症」台北民間借款台北市借款等20多項遺傳性疾病的檢測中，期望能透過新生兒篩檢，達到預防醫學及精準醫學的目的。 勞保貸款金額
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